به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، در این مطالعه جدید که با تلاش محققین انستیتو سالک و محققین دانشگاه اورگون صورت گرفته است محققین سعی داشته اند راه بعبود نتایج لقاح آزمایشگاهی(IVF) و هم چنین درمان نهایی برخی از هزاران بیماری که بدلیل موتاسیون در یک ژن ایجاد می شوند را ترمیم کنند.

کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک(HCM) یکی از شایع ترین دلایل مرگ های ناگهانی بویژه در ورزشکاران جوان و سالم است که از هر 500 نفر یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری بوسیله موتاسیونی غالب در ژن MYBPC3 اتفاق می افتد که اغلب زمانی تشخیص داده می شود که خیلی دیر شده است. از آن جایی که بیماران دارای نسخه جهش یافته ژن MYBPC3، 50 درصد احتمال دارد که آن را به اخلاف شان انتقال دهند، قادر بودن به تصحیح موتاسیون در جنین می تواند مانع از بروز این بیماری نه تنها در کودکان تحت تاثیر قرار گرفته، بلکه در نسل های بعد شود.

در این مطالعه محققین از بیوپسی های پوستی اهدا شده از مردان مبتلا به کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک استفاده کرده و سلول های بنیادی پرتوان القایی را تولید کردند. در ادامه آن ها از تکنولوژی CRISPR/Cas9 استفاده ردند تا نسخه جهش یافته MYBPC3 را هدف قرار داده و ترمیم کنند. ژن MYBPC3 جهش یافته هدف قرار گرفت و بوسیله آنزیم Cas9 بریده شد، این امر به سلول های اهدایی اجازه داد که از مکانیسم های ترمیم DNAشان استفاده کردند تا موتاسیون را طی دوره بعدی تقسیم سلولی شان با استفاده از توالی DNA سنتتیک یا نسخه غیر جهش یافته ژن MYBPC3 به عنوان الگ. ترمیم کنند.

نتایج این مطالعه پتانسیل بالای ویرایش ژن جنینی را نشان می دهد و می توان با مطالعات بیشتر خطرات احتمالی این کار را برطرف کرد و در آینده ای نزدیک از آن برای درمان بیماری های ارثی استفاده کرد.

پایان مطلب/